Ciąża to niezwykły czas, na który czeka wiele par starających się o dziecko. Pojawia się wówczas mnóstwo sprzecznych uczuć, takich jak radość i ekscytacja, a z drugiej strony lęk i niepewność. Wielu przyszłych rodziców odczuwa obawę o zdrowie maluszka. Na szczęście współczesna medycyna wychodzi naprzeciw ich oczekiwaniom. Dzięki odpowiedniej diagnostyce prenatalnej możliwe jest wykrycie różnego rodzaju wad, nieprawidłowości i schorzeń znacznie wcześniej niż było to kiedyś możliwe i wdrożenie ich leczenia jeszcze w momencie, gdy dziecko znajduje się w brzuchu mamy. Klinika Serafin realizuje testy genetyczne w ramach badań prenatalnych.

Spis treści:

Nieinwazyjne badanie genetyczne – Test NIPT
Na czym polega test NIPT i na czym polegają testy genetyczne?
Jakie są korzyści z wykonania testu NIPT?
Jak wygląda test NIPT – badanie genetyczne?
Jak przygotować się do testu NIPT?
Wskazania do wykonania testu NIPT
Przeciwwskazania do wykonania testu NIPT

Nieinwazyjne badanie genetyczne – Test NIPT

Aktualnie przyszli rodzice mogą skorzystać z wielu możliwości diagnostycznych: od dokładnego badania ultrasonograficznego po wykonanie testów genetycznych z krwi. Jednym z takich rozwiązań jest test NIPT (Non-invasive Prenatal Test). Wykrywa on nieprawidłowości w budowie chromosomów w DNA dziecka. Jest to znacznie bezpieczniejsza alternatywa dla inwazyjnych testów genetycznych.

W Serafin Clinic Gliwice – Klinice dla Kobiet każdej przyszłej mamie zapewniamy kompleksową opiekę prenatalną. Jest to niezwykle istotne, aby wspierać kobiety podczas tego niezwykłego czasu, jakim jest ciąża. Nasi doświadczeni specjaliści dysponują ogromną wiedzą, co przekłada się na jakość oferowanych przez nas usług. Wszystkie badania oraz ich przebieg są dokładnie omawiane z Pacjentką, aby rozwiać jej wątpliwości i zapewnić spokój, który jest wówczas tak potrzebny.

Na czym polega test NIPT i na czym polegają testy genetyczne?

Test NIPT polega na badaniu krwi matki. Dzięki temu można oszacować z prawie stuprocentową pewnością ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Test wykrywa nieprawidłowości w budowie chromosomów w DNA. Jest on najczęściej wybieranym bezinwazyjnym badaniem prenatalnym.

Badanie krwi jest alternatywą dla bardziej inwazyjnego badania, jakim jest amniopunkcja.

Jakie są korzyści z wykonania testu NIPT?

Dzięki wykonaniu badań genetycznych wielu rodziców może odetchnąć z ulgą i spokojnie przygotować się na przyjście na świat maluszka. Zwiększa to komfort i poprawia samopoczucie przyszłej mamy.

Dzięki otrzymanemu wynikowi przyszli rodzice mogą także lepiej przygotować się do opieki nad dzieckiem z ewentualną wadą genetyczną. Badanie NIPT pozwala zdiagnozować choroby takie, jakie zespół Downa, zespół Edwardsa i Patau oraz inne drobne nieprawidłowości w strukturze DNA.

Dodatkowo wykonując badanie NIPT przyszli rodzice mogą poznać płeć dziecka znacznie wcześniej niż poprzez standardowe badanie ultrasonograficzne.

Jak wygląda test NIPT – badanie genetyczne?

Test NIPT jest całkowicie bezpieczny i bezinwazyjny zarówno dla matki, jak i dziecka. Jest również bezbolesny, ponieważ do badania pobierana jest tylko niewielka ilość krwi z żyły łokciowej matki. Zaleca się jego wykonanie po 10. tygodniu ciąży.

Próbka zostaje przekazana do laboratorium, gdzie przy użyciu zaawansowanych technik sekwencjonowania zostanie wyizolowany materiał genetyczny dziecka. Na jego podstawie można ocenić prawidłowość budowy chromosomów.

Na wyniki badania czeka się około 8 dni.

Jak przygotować się do testu NIPT?

Wykonanie testu NIPT nie wymaga od Pacjentki żadnego przygotowania. Jeśli kobieta przyjmuje leki rozrzedzające krew, powinna odstawić je na 24h przed badaniem. Co ważne test można wykonać o dowolnej porze dnia i nie trzeba być na czczo.

Wskazania do wykonania testu NIPT:

• wiek matki powyżej 35 lat,
• ciąża poprzez zapłodnienie in vitro,
• wystąpienie aberracji chromosomalnej w przypadku poprzedniej ciąży,
• posiadanie w rodzinie przypadków wad genetycznych,
• nieprawidłowy wynik pozostałych badań,
• stres rodziców wynikający z niepewności o zdrowie dziecka.

Przeciwwskazania do wykonania testu NIPT:

• matki, u których występuje aberracja chromosomalna,
• przebyte przeszczepy narządów,
• przebyta transfuzja krwi,
• przebyta terapia przy użyciu komórek macierzystych,
• poronienie w ciągu ostatnich 8 tygodni poprzedzających badanie.

Każdej kobiecie będącej w ciąży warto zapoznać się z badaniem prenatalnym Amniopunkcja Gliwice