Genetyka kliniczna

Co to jest genetyka kliniczna ?

W przypadku występowania wad genetycznych bardzo ważną rolę pełni odpowiednia diagnostyka. Dzięki niej można wykryć różnego rodzaju wady i schorzenia już na bardzo wczesnym etapie ciąży lub jak w przypadku Pacjentów onkologicznych, ocenić czy nie występują także u innych członków rodziny. Jest to bardzo istotne w przypadku podejrzenia wystąpienia jakichkolwiek schorzeń występujących w rodzinie. Diagnostyka prenatalna pozwala oszacować jak wysokie jest ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych oraz jaki jest mechanizm ich powstawania. 

Jednak genetyka kliniczna obejmuje także diagnostykę predyspozycji sportowych, dzięki czemu już we wczesnym dzieciństwie można ustalić jaka dyscyplina sportowa może przynieść wybitne osiągnięcia. Pozwala to zaoszczędzić nie tylko czas, ale i pieniądze. 

Eksperckie podejście w Serafin Clinic 

W Serafin Clinic Gliwice – Klinice dla Kobiet posiadamy nowoczesne centrum genetyki klinicznej. Można u nas wykonać badania w kierunku chorób genetycznych i wrodzonych wad rozwojowych. Nasi specjaliści zajmują się również poradnictwem genetycznym. W związku z tym Pacjenci otrzymują wszystkie niezbędne informacje na temat profilaktyki i dostępnych możliwości leczenia. 

Na czym polega genetyka kliniczna? 

Genetyka kliniczna polega na ocenie materiału genetycznego pobranego bezpośrednio z krwi lub śliny Pacjenta. Dzięki temu można ocenić ryzyko wystąpienia jakichkolwiek wad rozwojowych i chorób genetycznych zarówno u rodziców, jak i u dzieci. 

Pacjenci, którzy decydują się na wykonanie badań genetycznych czują się znacznie pewniej, ponieważ mogą wdrożyć odpowiednie leczenie znacznie szybciej. Dodatkowo, jak np. w przypadku wystąpienia chorób nowotworach mogą zastosować także profilaktykę, która pomoże im uchronić się przed nimi w przyszłości lub zmniejszyć ryzyko ich wystąpienia do minimum. 

Jakie badania można wykonać w poradni genetycznej? 

W poradni genetycznej można wykonać cały wachlarz badań w kierunku chorób genetycznych, wad rozwojowych oraz indywidualnych predyspozycji sportowych:

  • diagnostyka niepłodności – pozwala ustalić przyczynę niepłodności, dzięki czemu możliwe jest wdrożenie odpowiedniego i efektywnego leczenia, aby w końcu doczekać się upragnionego potomstwa, 
  • diagnostyka poronień – w przypadku występowania częstych poronień warto wykonać diagnostykę w tym kierunku, dzięki niej możliwe jest ustalenie przyczyny ich występowania, 
  • diagnostyka wad wrodzonych – badania genetyczne w kierunku wad wrodzonych pozwalają ustalić czy istnieje ryzyko ich wystąpienia w przypadku ciąży, wówczas przyszli rodzice mogą odpowiednio przygotować się na narodziny chorego dziecka,
  • diagnostyka onkologiczna – genetyka kliniczna ma ogromne znaczenie w przypadku Pacjentów onkologicznych, dzięki niej można ustalić czy u Pacjentów występuje ryzyko wystąpienia nowotworu, co jest niezwykle istotne w przypadku profilaktyki chorób nowotworowych, 
  • diagnostyka chorób dziedzicznych – pozwala sprawdzić jak wysokie jest ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych u potomstwa, 
  • diagnostyka predyspozycji sportowych – dzięki tym badaniom można sprawdzić rodzaj mięśni, ich pojemność tlenową oraz wydajność, co przekłada się na wybór konkretnej dyscypliny sportowej.   

Jakie są korzyści badań genetycznych?

Badania genetyczne niosą za sobą wiele korzyści. Przede wszystkim dzięki nim można odkryć przyczynę częstych poronień lub niepłodności u par, które od dłuższego czasu bezskutecznie starają się o potomstwo. Pozwala to wdrożyć odpowiednie leczenie lub rozważyć inne metody. Daje to poczucie komfortu i bezpieczeństwa, znika niepewność, która im towarzyszyła. 

Dzięki badaniom możliwe jest także oszacowanie szans na wystąpienie jakichkolwiek wad rozwojowych u dziecka. Wówczas przyszli rodzice mogą przygotować się wcześniej do porodu ze wsparciem neonatologa. 

Korzyści badań genetycznych:

  • poznanie bezpośredniej przyczyny występowania poronień,
  • poznanie przyczyny niepłodności, 
  • ocena ryzyka wystąpienia wad wrodzonych i chorób dziedzicznych, 
  • profilaktyka chorób nowotworowych, 
  • oszacowanie predyspozycji sportowych już na wczesnym etapie dzieciństwa, 
  • badania są całkowicie nieinwazyjne i bezpieczne, 
  • badanie jest bezbolesne, wykonuje się je na podstawie krwi lub śliny Pacjenta oraz materiału uzyskanego od płodu, 
  • nie wymagają przygotowania ze strony Pacjenta, 
  • brak konieczności rekonwalescencji po wykonaniu badań, 
  • poprawa komfortu psychicznego Pacjentów, 
  • znika stres i niepokój związany z kolejnymi nieudanymi próbami starań o potomstwo.

Jak wyglądają badania genetyczne?

Badania genetyczne w Serafin Clinic Gliwice – Klinice dla Kobiet zawsze poprzedzone są specjalistyczną konsultacją. Są one całkowicie bezpieczne i bezbolesne, w związku z tym nie ma przeciwwskazań do ich wykonania. W większości przypadków materiał do badania pobiera się z krwi lub śliny Pacjenta, a wyniki są dostępne w ciągu kilku dni od ich wykonania. 

Konsultacja genetyczna

350 zł

Konsultacja genetyczna online/telefoniczna

350 zł