Czy wiesz, że od 2 do 3% dzieci przychodzi na świat z co najmniej jedną poważną wadą rozwojową? Na szczęście istnieją badania prenatalne, które pozwalają monitorować stan zdrowia płodu podczas jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Dzięki badaniom ultrasonograficznym, testom biochemicznym oraz genetycznym przyszli rodzice mogą dowiedzieć się o potencjalnych zagrożeniach zdrowotnych dla swojego dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Wiedza ta pozwala odpowiednio przygotować się do przyjścia na świat maluszka dotkniętego chorobą, a w niektórych przypadkach na podjęcie leczenia jeszcze w podczas ciąży. W tym artykule przyjrzymy się 10 wadom najczęściej wykrywanym właśnie w trakcie testów prenatalnych. 

Spis treści: 

Czym są badania prenatalne i po co się je wykonuje?
Badania ultrasonograficzne, testy biochemiczne, NIPT – nieinwazyjne badania prenatalne
Amniopunkcja i biopsja kosmówki – inwazyjne badania prenatalne
Jakie wady genetyczne wykrywają badania prenatalne?
Zespół Downa (trisomia 21)
Zespół Edwardsa (trisomia 18)
Zespół Patau’a (trisomia 13)
Zespół Turnera
Zespół DiGeorge’a
Mukowiscydoza
Fenyloketonuria
Choroba Taya-Sachsa
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Rdzeniowy zanik mięśni
Dlaczego warto wykonywać testy prenatalne?
Podsumowanie

Czym są badania prenatalne i po co się je wykonuje?

Badania prenatalne to badania wykonywane w trakcie ciąży, które mają na celu ocenić stan zdrowia nienarodzonego jeszcze dziecka, w tym wykryć ewentualne wady wrodzone oraz choroby genetyczne. Możemy je podzielić na  nieinwazyjne, inaczej przesiewowe, oraz inwazyjne, czyli diagnostyczne. Badania przesiewowe służą ocenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, diagnostyczne – postawieniu ostatecznej diagnozy. Wykonanie badania  przesiewowego nie wiąże się z żadnym ryzykiem powikłań. W drugim przypadku takie ryzyko co prawda istnieje, jest jednak bardzo niewielkie.

Wady rozpoznawane w trakcie badań prenatalnych mogą mieć zarówno podłoże genetyczne (wady będące następstwem nieprawidłowej liczby chromosomów lub mutacji w pojedynczych genach), jak i środowiskowe (alkohol, nikotyna, narkotyki, niektóre leki zażywane przewlekle w podczas ciąży). Zdarza się, że obecność  wrodzonej nieprawidłowości u dziecka jest efektem współwystępowania ze sobą obu grup czynników, czyli genetycznych i środowiskowych jednocześnie.

Badania ultrasonograficzne, testy biochemiczne, NIPT – nieinwazyjne badania prenatalne

Diagnostyka wrodzonych zaburzeń u płodu i chorób genetycznych zaczyna się najczęściej od przesiewowych badań prenatalnych. Chodzi bowiem o to, by nie ingerować w otoczenie życia płodu, jeśli nie ma takiej potrzeby. Podstawę stanowi oczywiście badanie USG, wykonywane kolejno między 11. a 13. tygodniem ciąży (pierwsze badania prenatalne), między 18. a 22. tygodniem ciąży (drugie badanie prenatalne) oraz między 28. a 32. tygodniem ciąży (trzecie badanie prenatalne). Każde z powyższych badań rozpoznaje nieco inny zakres wad wrodzonych płodu. Wszystkie natomiast pozwalają na dokładną ocenę anatomiczną poszczególnych struktur ciała dziecka. Badana jest główka, tułów, kręgosłup, kończyny, a także narządy wewnętrzne, takie jak mózg, serce, nerki czy pęcherz moczowy.

W pierwszym badaniu prenatalnym dodatkowo badane są również parametry biochemiczne krwi matki, w tym białko ciążowe PAPP-A i beta hCG oraz wykonywane badania przezierności karkowej (NT). Od czerwca 2024 roku przyszła mama może wykonać dwa pierwsze badania całkowicie bezpłatnie, nawet nie mając do nich wskazań medycznych. Za trzecie badanie prenatalne ciężarna wciąż musi zapłacić z własnej kieszeni, niemniej jednak warto je zrobić, ponieważ na tym etapie rozwoju wewnątrzmacicznego lekarz jest w stanie dostrzec w obrazie ultrasonograficznym nieprawidłowości, których nie był jeszcze w stanie zobaczyć na dwóch pierwszych badaniach.

Obecnie wśród przesiewowych badań prenatalnych najwyższą czułością w identyfikowaniu wad genetycznych odznaczają się testy typu NIPT. Opierają się one na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodu (cell-free fetal DNA, cffDNA), który krąży w krwioobiegu matki aż do rozwiązania. W 10. tygodnia ciąży osiąga stężenie pozwalające na przeprowadzenie analizy genetycznej.  Badanie genetyczne z krwi matki ocenia ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych u płodu z prawdopodobieństwem przekraczającym 99%.

Amniopunkcja i biopsja kosmówki – inwazyjne badania prenatalne

Gdy nieinwazyjne badanie prenatalne wykaże wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu, pacjentka jest kierowana na badania inwazyjne, które wymagają już ingerencji w środowisko życia płodu. Najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym jest amniopunkcja. Polega ona na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego płód. Przed przystąpieniem do amniopunkcji lekarz przeprowadza dokładne badanie ultrasonograficzne, aby ocenić ułożenie płodu, oraz ilość płynu owodniowego. Następnie dezynfekuje skórę na brzuchu ciężarnej, a w niektórych przypadkach podaje również miejscowe znieczulenie, by zminimalizować ból związany z wprowadzeniem igły. W kolejnym kroku – już pod kontrolą USG, lekarz wkłuwa się przez powłoki brzuszne matki wprost do macicy, oraz pobiera niewielką ilość (około 20 ml) płynu owodniowego. Płyn ten zawiera komórki płodu, z których izolowany jest jego materiał genetyczny. Amniopunkcję należy wykonać nie wcześniej niż po 15. tygodniu ciąży. Ryzyko powikłań, w tym poronienia jest niewielkie, ponieważ cała procedura odbywa się pod kontrolą ultrasonograficzną, a materiał za każdym razem pobiera doświadczony specjalista.

Biopsja kosmówki natomiast polega na pobraniu kosmków kosmówki, czyli błony płodowej, z której powstaje łożysko i wyizolowaniu z nich płodowego DNA. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

Wiemy już, jakie są rodzaje badań prenatalnych oraz czym charakteryzuje się każde z nich. Przejdźmy jednak do konkretów i przyjrzyjmy się 10 najczęstszym chorobom wykrywanym w ich przebiegu.

Jakie wady genetyczne wykrywają badania prenatalne?

Nie istnieje badanie, które potrafiłoby wykryć wszystkie znane człowiekowi choroby, jednak wiele z nich można obecnie zidentyfikować właśnie na etapie prenatalnym. Wśród nich będą m.in. różnego typu wady układu sercowo-naczyniowego, wady układu moczowo-płciowego, rozszczepy wargi i podniebienia czy wady cewy nerwowej. Najliczniejszą grupę schorzeń rozpoznawanych podczas badań w ciąży stanowią jednak nieprawidłowości genetyczne spowodowane albo nieprawidłową liczbą chromosomów (nieprawidłowy kariotyp płodu), albo mutacją w pojedynczych genach. Przyjrzyjmy się im teraz nieco bliżej.

Zespół Downa (trisomia 21)

Jest to zespół chromosomowy spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 w kariotypie (zestawie wszystkich chromosomów) dziecka. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy (krótki grzbiet nosa, płaski profil twarzy, skośne ustawienie szpar powiekowych z obecnością zmarszczki nakątnej). Najczęściej borykają się również niepełnosprawnością intelektualną oraz wadami w obrębie wielu narządów wewnętrznych, w tym z wadami układu sercowo-naczyniowego czy zaburzeniami pracy tarczycy.

Zespół Edwardsa (trisomia 18)

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia chromosomu 18, to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu 18 w komórkach ciała człowieka. Większość dzieci dotkniętych tym zespołem nie doczekuje porodu i dochodzi do poronienia. Maluchy, którym uda się przerwać przychodzą na świat z niską masą urodzeniową, mają małogłowie oraz charakterystyczne ułożenie dłoni i stóp. W późniejszych latach można zauważyć także znaczne opóźnienie rozwoju intelektualnego. Ponadto zespół Edwardsa wiąże się z licznymi wadami w obrębie poszczególnych układów, np. wadami serca czy wadami układu moczowo-płciowego.

Zespół Patau’a (trisomia 13)

Zespół Patau’a, znany również jako trisomia chromosomu 13, to poważne zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu 13 w kariotypie dziecka, tak więc podobnie jak w przypadku innych trisomii, u osoby z zespołem Patau’a występuje trzy kopie chromosomu zamiast dwóch, co prowadzi do szeregu poważnych wrodzonych nieprawidłowości i zaburzeń rozwojowych. Mogą one obejmować deformacje twarzy, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, małoocze, obecność dodatkowych palców u rąk lub stóp oraz niską masę urodzeniową. Mogą także występować wady serca, nerek oraz inne anomalie w obrębie narządów wewnętrznych.

Zespół Turnera

Genetyczne badania prenatalne doskonale radzą sobie również z analizą chromosomów płci. Przykładem choroby genetycznej płodu spowodowanej właśnie błędną liczbą chromosomów płciowych może być zespół Turnera, znany również jako monosomia chromosomu X. Jest to zaburzenie genetyczne, które dotyczy wyłącznie kobiet. Jest wynikiem braku części lub całości jednego z dwóch chromosomów X. Zdrowe kobiety mają dwa chromosomy X (XX), natomiast w monosomii chromosomu X jedna z kopii chromosomu X jest częściowo lub całkowicie nieobecna. Kobieta, czy też dziewczynka, dotknięta ZT może mieć charakterystyczne rysy twarzy oraz charakterystyczną posturę. Do najczęstszych objawów zaliczamy niskorosłość, krępą budowę ciała, deformację kończyn, obrzęki limfatyczne oraz niską linię włosów. U znakomitej większości kobiet dotkniętych zespołem Turnera obserwuje się również pierwotny brak miesiączki i bezpłodność.

Zespół DiGeorge’a,

Zespół DiGeorge’a, znany również jako zespół delecji 22q11.2, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym brakiem niewielkiego fragmentu chromosomu 22 w regionie 22q11.2. Brak ten czyli właśnie delecja, prowadzi do wielu problemów zdrowotnych, do których możemy zaliczyć m.in. wady serca, niedobory odporności, trudności w uczeniu się oraz nieprawidłowości w budowie podniebienia.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (łac. cystis fibrosis, CF) jest dziedziczną chorobą genetyczną atakującą głównie układ oddechowy i pokarmowy. To jedno z najczęstszych zaburzeń genetycznych występujących w populacjach kaukaskich. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), który koduje białko odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Polega na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Skutkuje to obecnością gęstego, lepkiego śluzu, gromadzącego się w różnych układach, przede wszystkim układzie oddechowym. Chory cierpi z powodu przewlekłych infekcji płuc i oskrzeli. Często obserwuje się u niego kaszel, duszności i świszczący oddech. Ponadto zablokowane śluzem przewody trzustkowe powodują problemy z trawieniem. To jednak nie wszystko. Mukowiscydoza może również wpływać na układ rozrodczy, prowadząc do niepłodności u mężczyzn (z powodu niedrożności nasieniowodów) oraz problemów z płodnością u kobiet.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU, z ang. Phenylketonuria) to dziedziczna choroba metaboliczna spowodowana mutacją jednego z genów, która prowadzi do zaburzeń w metabolizmie aminokwasu o nazwie fenyloalanina. W organizmie osób zdrowych fenyloalanina jest przekształcana w inny aminokwas, tyrozynę, za pomocą enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaninowa (PAH). U osób z fenyloketonurią enzym ten jest nieaktywny lub działa nieprawidłowo, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny w organizmie na toksycznym poziomie i jest tragiczne w skutkach. Nadmiar aminokwasu uszkadza bowiem mózg, prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń motoryki. Osoby chore mają także na ogół jasne włosy i skórę.

Choroba Taya-Sachsa

Zespół Tay-Sachsa (Tay-Sachs disease) to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Choroba ta jest spowodowana deficytem jednego z enzymów odpowiedzialnym za rozkład tłuszczów w organizmie człowieka. Nieprawidłowo rozłożone tłuszcze zaczynają okładać się w komórkach nerwowych, stopniowo je uszkadzając. Choroba daje typowe objawy neurologiczne w postaci problemów z mówieniem, poruszaniem się i koordynacją ruchową. W przebiegu choroby pojawiają się również zaburzenia wzroku i słuchu.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna charakteryzująca się postępującym zanikiem mięśni. Jest najczęstszą formą dystrofii mięśniowej u dzieci, dotykającą wyłącznie chłopców. Choroba to efekt mutacji w jednym z genów położonych na chromosomie X, kodującym białko o nazwie dystrofina. Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a pojawiają się już we wczesnym dziecińskie. Chłopczyk w wieku kilku lat zaczyna mieć trudności z chodzeniem, bieganiem, wchodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji siedzącej czy podnoszeniem przedmiotów. Z czasem mięśnie zaczynają słabnąć coraz bardziej, a dziecko musi zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego.

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. Spinal Muscular Atrophy) jest chorobą o podłożu genetycznym o charakterze neurodegeneracyjnym. Jest spowodowana mutacją w genie SMN1 i prowadzi do stopniowego zaniku mięśni. Wadliwy gen nie koduje białka potrzebnego do przeżycia neuronów ruchowych (motoneuronów) w rdzeniu kręgowym. Neurony te obumierają, co skutkuje osłabieniem mięśni, a choremu odbiera sprawność ruchową. Istnieje 5 różnych typów SMA, każde z nich ujawnia się w różnym wieku i ma nieco inny przebieg. Generalnie, im później ujawni się choroba, tym wolniej postępuje i ma lżejszy przebieg. Poza osłabieniem mięśni i problemami z poruszaniem się SMA może powodować problemy z oddychaniem czy przełykaniem, co jest bezpośrednią konsekwencją osłabienia mięśni szkieletowych i oddechowych.

Dlaczego warto wykonywać testy prenatalne?

Badania prenatalne są tak istotne, ponieważ pozwalają wykryć zaburzenia genetyczne i wady wrodzone u płodu na wczesnym etapie jego rozwoju. Wynik badania umożliwia podjęcie odpowiednich działań jeszcze przed narodzinami. Rodzice zyskują czas na zaplanowanie opieki oraz przygotowanie się na wyzwania związane z przyjściem na świat chorego dziecka. Wczesna diagnoza może także pomóc w zaplanowaniu porodu oraz w zapewnieniu specjalistycznej opieki medycznej zaraz po narodzinach. Ponadto, badania prenatalne mogą dać rodzicom większy spokój i pewność, co do zdrowia ich dziecka. Trzeba bowiem pamiętać, że w większości przypadków badania wykonywane w trakcie ciąży nie ujawniają na szczęście żadnych nieprawidłowości, dzięki czemu przyszli rodzice mogą skoncentrować się na tym, co najprzyjemniejsze – przygotowaniach na przyjęcie nowego członka rodziny. Właśnie dlatego zgodnie z rekomendacjami Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników wszystkie kobiety ciężarne, bez względu na wiek czy inne wskazania, powinny wykonać przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej występujących wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.

Zapraszamy do Serafin Clinic w Gliwicach na badania prenatalne I, II i III trymestru. Wszystkie pacjentki otaczane są szczególną troską przez naszych wykwalifikowanych lekarzy, dzięki czemu mogą w spokoju oczekiwać narodzin dziecka.

Podsumowanie

Wady wrodzone oraz choroby genetyczne dotyczą od 2 do 3% noworodków, na szczęście dzięki badaniom prenatalnym możemy je wykryć jeszcze na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Do najczęściej wykrywanych wad należą m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau’a. Badania prenatalne mogą również wykryć nieprawidłowości w chromosomach płciowych odpowiedzialne za takie choroby jak zespół Turnera, oraz choroby metaboliczne, jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Do innych rozpoznawanych zaburzeń możemy zaliczyć np. wady układu sercowo-naczyniowego, układu moczowo-płciowego, rozszczepy wargi i podniebienia czy wady cewy nerwowej. Dzięki wiedzy, jakiej dostarczają badania prenatalne jeszcze w trakcie ciąży, lekarze zyskują czas na opracowanie optymalnego planu porodu i późniejszego leczenia. Rodzice zyskują natomiast czas na zorganizowanie najlepszej opieki nad wymagającym większej troski maluchem. Zapoznaj się z badaniem USG w ciąży 4D – prowadzenie ciąży,