Ciąża to bez wątpienia niezwykły okres w życiu kobiety, charakteryzujący się oczekiwaniem na narodziny maleństwa przez pełne 9 miesięcy. W trakcie tej wyjątkowej podróży, przyszłe matki często zmagają się z licznymi pytaniami
i niepewnościami, zwłaszcza w kontekście zdrowia swojego dziecka. W obliczu dostępności różnorodnych metod badań prenatalnych, kluczowe staje się wybór tych, które są nie tylko precyzyjne, ale także całkowicie bezpieczne zarówno dla mamy jak i dziecka. W naszej klinice oferujemy innowacyjne testy DNA płodu, przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej od matki. Te bezinwazyjne badania nie tylko eliminują ryzyko dla matki i dziecka, ale również zapewniają szybkie i niezwykle dokładne wyniki, pozwalając na wczesne wykrycie ewentualnych wad wrodzonych. Dzięki analizie genetycznej wykonanej na podstawie badania krwi matki, jesteśmy w stanie dostarczyć obszerne informacje dotyczące zdrowia przyszłego noworodka (ryzyka występowania wad wrodzonych dziecka).
Na czym polega test DNA płodu z krwi matki?
Nieinwazyjne badanie wykonywane w naszej klinice to NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing), czyli badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) z krwi matki. Jest to badanie prenatalne, które powinna wykonać każda przyszła mama, zwłaszcza jeśli chce mieć pewność, że dziecko w jej brzuchu rozwija się prawidłowo.
Z krwi (żylnej) pobranej od matki wyodrębnia się materiał pochodzenia płodowego, a następnie na jego podstawie ustala się ilość chromosomów. Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów, natomiast w przypadku wad genetycznych liczba ta może się różnić. Dzięki temu już na bardzo wczesnym etapie ciąży można ustalić, czy dziecko urodzi się np. z zespołem Downa. Jest to informacja o tyle pomocna, że wówczas przyszli rodzice mogą przygotować się dużo wcześniej do opieki nad dzieckiem z wadą lub zapewnić z wyprzedzeniem wsparcie neonatologa podczas porodu. Dzięki uzyskanym w badaniu NIPT informacjom przyszli rodzice mogą w dalszej kolejności zdecydować się także wykonać badania inwazyjne w których wzrasta ryzyko poronienia, gdyby istniała konieczność potwierdzenia diagnozy
Bezpieczeństwo badań prenatalnych
Test NIPT jest badaniem całkowicie nieinwazyjnym i bezpiecznym zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Aby go wykonać pobiera się krew żylną (bez tętniczej) matki (najczęściej po 10. tygodniu ciąży), a następnie oddaje się ją do laboratorium, gdzie zostaje poddana szeregowi badań. Teoretycznie wygląda to jak jedno z kontrolnych badań krwi, jakich jest wiele w trakcie tych 9 miesięcy ciąży. Co więcej, nie ma konieczności posiadania skierowania od lekarza prowadzącego ciążę. Kobieta, która zdecyduje się wykonać badanie, nie musi się także do niego
w żaden sposób przygotowywać. Jedynie Pacjentki, które przyjmują leki przeciwzakrzepowe (np. Acard, Neoparin, Fraxiparine) powinny je odstawić na 24 godziny przed pobraniem krwi. Analiza i diagnostyka krwi w przypadku ich nieodstawienia może dawać błędne wyniki.
Wykonanie tego testu w żaden sposób nie powoduje ryzyka negatywnych powikłań u płodu, jak np. w przypadku amniopunkcji. Chociaż uważa się, że obecnie nawet amniopunkcja jest badaniem znacznie bezpieczniejszym niż jeszcze kilka lat temu, to jednak wciąż pozostaje wpisana na listę badań inwazyjnych, ponieważ 1% z nich kończy się utratą ciąży. Badanie NIPT w żaden sposób nie ingeruje w życie płodowe dziecka, dlatego też nie ma żadnych obaw co do jego wykonania.
Czego dowiem się po wykonaniu testu prenatalnego NIPT?
Nieinwazyjny test prenatalny Serafin Genetics to przede wszystkim komfort psychiczny dla przyszłych rodziców. Wyniki badań dostępne są już po około
8 dniach. Dzięki nim dowiedzą się, czy płód rozwija się prawidłowo. Możliwość określenia liczby chromosomów dziecka wyodrębnionych z krwi matki pozwala wykrywać czy nie występują takie wady, jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Patau (trisomia 13), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Turnera.
Dla zniecierpliwionych rodziców mamy jeszcze jedną dobrą wiadomość: test NIPT pozwala także poznać płeć nienarodzonego dziecka na długo przed tym, aż będzie to widoczne w trakcie badania USG. Każdy człowiek posiada dwa chromosomy płciowe: XX dla kobiet oraz XY dla mężczyzn. Jeśli więc w trakcie badania krwi matki wyjdzie, że znajdują się w niej same chromosomy X oznaczać to będzie, że wkrótce na świecie powita córkę.
Badania DNA płodu z krwi matki powinny wykonać przede wszystkim te kobiety, które są w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Wśród nich wymienia się m.in. wiek matki powyżej 35. roku życia, przypadki chorób genetycznych w rodzinie, w tym także poprzednie dzieci urodzone z chorobą genetyczną.
Badania przesiewowe
Należy pamiętać o tym, że badania prenatalne są badaniami przesiewowymi. Co to znaczy? Oznacza to, że są to badania profilaktyczne, które przeprowadza się, aby mieć pewność, że ciąża rozwija się prawidłowo. Pozwalają one odetchnąć przyszłym rodzicom z ulgą i oczekiwać w spokoju na ten wyjątkowy moment, jakim są narodziny dziecka. Są one bardzo czułe. W przypadku trisomii 21 dają nawet 99% pewności, a przy pozostałych wadach ponad 95%.
Warto więc skorzystać z dobrodziejstw, jakie daje nam współczesna medycyna
i umówić się na wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych, które pozwalają wykryć na podstawie próbki krwi ciężarnej nieprawidłowości czy też określić płeć dziecka.