DNA płodu z krwi matki – nieinwazyjny test prenatalny SERAFIN Genetics +

Ciąża to bez wątpienia niezwykły okres w życiu kobiety. W trakcie tej trwającej 9 miesięcy, wyjątkowej podróży, przyszłe matki często zmagają się z licznymi pytaniami i niepewnością, zwłaszcza w kontekście zdrowia swojego dziecka. Z racji dostępności do różnorodnych metod badań prenatalnych, kluczowy staje się wybór tych, które są nie tylko precyzyjne, ale także całkowicie bezpieczne zarówno dla mamy jak i dziecka. W naszej klinice oferujemy innowacyjne testy DNA płodu, przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej od matki. Te bezinwazyjne badania nie tylko eliminują ryzyko możliwych powikłań u matki i dziecka, ale również zapewniają szybkie i niezwykle dokładne wyniki, pozwalając na wczesne wykrycie ewentualnych wad wrodzonych. Dzięki analizie genetycznej wykonanej na podstawie badania krwi matki, jesteśmy w stanie dostarczyć obszerne informacje dotyczące zdrowia przyszłego noworodka (ryzyka występowania wad wrodzonych u dziecka).

Spis treści: 

Na czym polega test DNA płodu z krwi matki?
Bezpieczeństwo badań prenatalnych
Czego dowiem się po wykonaniu testu prenatalnego NIPT?
Badania przesiewowe

Na czym polega test DNA płodu z krwi matki?

Nieinwazyjne badanie wykonywane w naszej klinice to NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing), czyli badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) z krwi matki. Jest to badanie prenatalne, które powinna wykonać każda przyszła mama, zwłaszcza jeśli chce mieć pewność, że dziecko w jej brzuchu rozwija się prawidłowo.

Z krwi (żylnej) pobranej od matki wyodrębnia się materiał pochodzenia płodowego, a następnie na jego podstawie ustala się ilość chromosomów. Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów, natomiast w przypadku wad genetycznych liczba ta może się różnić. Dzięki temu już na bardzo wczesnym etapie ciąży można ustalić, czy dziecko urodzi się np. z zespołem Downa. Jest to informacja o tyle pomocna, że wówczas przyszli rodzice mogą  dużo wcześniej przygotować się do opieki nad dzieckiem z wadą lub z wyprzedzeniem zorganizować wsparcie neonatologa podczas porodu. Dzięki uzyskanym w badaniu NIPT informacjom przyszli rodzice mogą w dalszej kolejności zdecydować się także na wykonanie badań inwazyjnych wiążących się jednak z niewielkim ryzykiem poronienia, gdyby istniała konieczność potwierdzenia diagnozy.

Bezpieczeństwo badań prenatalnych

Test NIPT jest badaniem całkowicie nieinwazyjnym i bezpiecznym zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Aby go wykonać, pobiera się krew żylną (bez tętniczej) matki (najczęściej po 10. tygodniu ciąży), a następnie oddaje się ją do laboratorium, gdzie zostaje poddana szeregowi badań. Od strony pacjentki wygląda to jak jedno z kontrolnych badań krwi, których przyszła mama przechodzi wiele w trakcie trwającej 9 miesięcy ciąży. Co więcej, nie ma konieczności posiadania skierowania od lekarza prowadzącego ciążę. Kobieta, która zdecyduje się wykonać badanie, nie musi się także do niego w żaden sposób przygotowywać. Jedynie Pacjentki, które przyjmują leki przeciwzakrzepowe (np. Acard, Neoparin, Fraxiparine) powinny je odstawić na 24 godziny przed pobraniem krwi. Analiza i diagnostyka krwi w przypadku ich nieodstawienia może dawać błędne wyniki.

Wykonanie tego testu w żaden sposób nie wiąże się z ryzykiem powikłań u płodu, jak np. w przypadku amniopunkcji. Chociaż uważa się, że obecnie nawet amniopunkcja jest badaniem znacznie bezpieczniejszym niż jeszcze kilka lat temu, to jednak wciąż pozostaje wpisana na listę badań inwazyjnych, ponieważ 1% z nich kończy się utratą ciąży. Badanie NIPT w żaden sposób nie ingeruje w życie płodowe dziecka, dlatego też nie ma żadnych obaw co do jego wykonania.

DNA płodu

Czego dowiem się po wykonaniu testu prenatalnego NIPT?

Nieinwazyjny test prenatalny Serafin Genetics to przede wszystkim komfort psychiczny dla przyszłych rodziców. Wyniki badań dostępne są już po około 8 dniach. Dzięki nim dowiedzą się, czy płód rozwija się prawidłowo. Możliwość określenia liczby chromosomów dziecka wyodrębnionych z krwi matki pozwala ustalić, czy nie występują takie wady, jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Patau (trisomia 13), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Turnera (monosomia chromosomu X).

Dla zniecierpliwionych rodziców mamy jeszcze jedną dobrą wiadomość: test NIPT pozwala także poznać płeć nienarodzonego dziecka na długo przed tym, aż będzie to widoczne w trakcie badania USG. Każdy człowiek posiada dwa chromosomy płciowe: XX dla kobiet oraz XY dla mężczyzn. Jeśli więc w trakcie badania krwi matki wyjdzie, że znajdują się w niej same chromosomy X, oznaczać to będzie, że wkrótce na świecie powita córkę.

Badania DNA płodu z krwi matki powinny wykonać przede wszystkim te kobiety, które są w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Wśród nich wymienia się m.in.:

  • wiek matki powyżej 35. roku życia,
  • przypadki chorób genetycznych w rodzinie,
  • urodzenie już dziecka z chorobą genetyczną.

Badania przesiewowe

Należy pamiętać o tym, że badania prenatalne są badaniami przesiewowymi. Oznacza to, że są to badania profilaktyczne, które przeprowadza się, aby mieć pewność, że ciąża rozwija się prawidłowo. Pozwalają one odetchnąć przyszłym rodzicom z ulgą i oczekiwać w spokoju na wyjątkowy moment, jakim są narodziny dziecka. Są one bardzo czułe. W przypadku trisomii 21 dają nawet 99% pewności, a przy pozostałych wadach ponad 95%.

Warto więc skorzystać z dobrodziejstw, jakie daje nam współczesna medycyna i umówić się na wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych, które na podstawie próbki krwi ciężarnej pozwalają wykryć  nieprawidłowości czy też określić płeć dziecka.


Konsultacja merytoryczna:

Dr n. med. Dawid Serafin
Ginekolog położnik, ekspert w zakresie ginekologii estetycznej
Członek wielu towarzystw naukowych, laureat licznych nagród
i wyróżnień. Doceniany przez środowiska medyczne na całym
świecie. Autor innowacyjnej techniki operacyjnej Dewedge
Technique, która zdobyła międzynarodowe uznanie.