Badania prenatalne
Zdrowie nienarodzonego dziecka jest ważnym tematem dla każdej przyszłej mamy. Aby mogła ona ze spokojem wyczekiwać rozwiązania, powinna skorzystać z dostępnych badań prenatalnych, które pomagają lepiej poznać rozwój maluszka. Pacjentka może je wykonać na każdym etapie ciąży: w I, II i III trymestrze. Jest wiele różnych badań prenatalnych – od przesiewowych, oceniających jedynie ryzyko wystąpienia danej choroby u dziecka, po bardziej inwazyjne badania w ciąży, stawiające już konkretną diagnozę.
Badania prenatalne pozwalają uzyskać odpowiedzi na wiele nurtujących pytań. Na ich podstawie można określić, czy u płodu występują jakieś wady rozwojowe oraz zaburzenia genetyczne. Kobiety, które się na nie decydują z większym spokojem mogą oczekiwać narodzin potomstwa oraz odpowiednio przygotować się do porodu.
Badania prenatalne nie tylko dla kobiet z grupy ryzyka!
Choć badania prenatalne nie są obowiązkowe, to jednak ich wykonanie może mieć istotny wpływ na zdrowie i życie dziecka oraz matki. Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, badania prenatalne są rekomendowane wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od indywidualnych wskazań medycznych. Powinny z nich skorzystać nie tylko przyszłe mamy z grupy podwyższonego ryzyka, ale każda ciężarna, bez względu na wiek czy historię chorób genetycznych w rodzinie. Mając to wszystko na uwadze, warto więc umówić się na konsultację ginekologiczną i zapytać lekarza o możliwość wykonania badań prenatalnych.
Eksperckie podejście w Serafin Clinic Gliwice
Serafin Clinic Gliwice to nowoczesna Klinika dla Kobiet w samym sercu Śląska. Specjalizujemy się w prowadzeniu ciąży, w tym także wykonywaniu badań prenatalnych na każdym jej etapie. Zapewniamy najwyższy standard opieki nad kobietą w ciąży oraz dostęp do wybitnych specjalistów z zakresu ginekologii i położnictwa, perinatologii oraz genetyki. Oferujemy kompleksową diagnostykę prenatalną, obejmującą badania USG i echokardiografię płodu, a także specjalistyczne testy laboratoryjne. Dysponujemy nowoczesną pracownią badań prenatalnych, wyposażoną w zaawansowany technologicznie sprzęt, który umożliwia szczegółową ocenę struktur anatomicznych płodu już we wczesnym okresie ciąży.
W Polsce działa zaledwie kilku echokardiografistów specjalizujących się w diagnostyce płodowej, a w naszej klinice pracuje jedna z najwybitniejszych – dr hab. n. med. Agata Włoch, uznany autorytet w dziedzinie kardiologii prenatalnej, ultrasonografii położniczej oraz echokardiografii. Posiada Certyfikat Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Płodowej Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego, co potwierdza jej najwyższe kompetencje.
Ponadto, jako jeden z nielicznych ośrodków w Polsce, mamy bezpośrednią asystę profesora perinatologii, profesora genetyki oraz profesora echokardiografii – co czyni nas jedyną taką placówką w kraju, oferującym tak kompleksową, interdyscyplinarną opiekę na najwyższym możliwym poziomie. Badania prenatalne wykonujemy zarówno prywatnie, jak i w ramach refundacji Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ).
Kiedy najlepiej wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne są rozszerzoną diagnostyką podczas trwania ciąży. Nie są obowiązkowe, jednak ich wykonanie może mieć istotny wpływ na zdrowie i życie dziecka oraz matki. Warto więc umówić się na konsultację ginekologiczną i zapytać lekarza o możliwość wykonania badań prenatalnych. Jednak rekomendowane przez polskie towarzystwo ginekologów i położników jako zalecenie u każdej kobiety w ciąży.
Warto pamiętać, że badania prenatalne są różne na każdym etapie ciąży. Dlatego najczęściej zaleca się ich wykonanie w każdym trymestrze. Ich wyniki pozwalają sprawdzić stan zdrowia dziecka oraz odpowiednio przygotować się do porodu w razie jakichkolwiek nieprawidłowości.
Jakie są rodzaje badań prenatalnych i kiedy się je wykonuje?
Termin wykonywania badań prenatalnych zależy od ich rodzaju.
I TRYMESTR CIĄŻY
Między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży
Na tym etapie zaleca się następujące badania:
- USG 3D – pozwala na określenie wieku ciąży, ocenę anatomii płodu oraz wykrycie ewentualnych wad wrodzonych. U kobiet spodziewających się bliźniąt umożliwia także określenie kosmówkowości, czyli rodzaju ciąży mnogiej.
- Test podwójny (białko PAPP-A i wolna gonadotropina kosmówkowa ßhCG) – badanie biochemiczne, które pozwala oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka zespołów genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua.
- Ocena ryzyka preeklampsji – badanie służące przewidywaniu ryzyka wystąpienia nadciśnienia ciążowego. Obejmuje badanie USG tętnic macicznych, pomiar ciśnienia tętniczego oraz ocenę stężenia łożyskowego czynnika wzrostu (PLGF) w osoczu krwi.
- Amniopunkcja (w uzasadnionych przypadkach) – inwazyjne badanie diagnostyczne, które wykonuje się po konsultacji z lekarzem, jeśli wyniki wcześniejszych testów wskazują na podwyższone ryzyko nieprawidłowości genetycznych. Polega na przezbrzusznym pobraniu przy pomocy specjalnej igły ok. 20 ml płynu owodniowego, z obecnymi w nim komórkami płodu i przekazaniu ich do badania genetycznego.
- Biopsja kosmówki (w uzasadnionych przypadkach) – jest inwazyjnym badaniem prenatalnym polegającym na pobraniu kosmków kosmówki. Znajduje się w nich materiał genetyczny pochodzenia płodowego, który można poddać analizie. Próbkę kosmówki pobiera się przezbrzusznie, rzadziej przezpochwowo, pod kontrolą ultrasonograficzną.
- Testy genetyczne typu NIPT – już od ok. 10 tygodnia ciąży kobieta może zdecydować się na genetyczne przesiewowe badanie nowej generacji NIPT. na analizie wolnego DNA płodowego (cffDNA) obecnego w krwiobiegu matki aż do momentu porodu. Około 10. tygodnia ciąży jego stężenie jest na tyle wysokie, że możliwe staje się przeprowadzenie dokładnej analizy genetycznej. Badanie to pozwala oszacować ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych u dziecka z ponad 99% dokładnością.
II TRYMESTR CIĄŻY
Między 18. a 23. tygodniem i 6. dniem ciąży
Na tym etapie ciąży rekomenduje się:
- USG 3D lub 4D – umożliwia dokładną ocenę budowy i wzrostu dziecka, położenia łożyska oraz ilości wód płodowych. W przypadku ryzyka przedwczesnego porodu można także zmierzyć długość szyjki macicy za pomocą badania przezpochwowego.
- Echokardiografia płodu (echo serca) – badanie szczegółowo oceniające budowę i funkcję serca dziecka, ruch mięśnia sercowego oraz przepływ krwi, co pozwala wykryć większość wrodzonych wad serca i zaburzeń krążenia.
- Ocena ryzyka preeklampsji – badanie pozwalające określić prawdopodobieństwo wystąpienia nadciśnienia ciążowego. Obejmuje badanie USG tętnic macicznych, pomiar ciśnienia tętniczego oraz ocenę stężenia łożyskowego czynnika wzrostu (PLGF) oraz sFLt-1 w osoczu krwi.
III TRYMESTR CIĄŻY
Między 28. a 32. tygodniem ciąży
W trzecim trymestrze kluczowe są:
- USG 3D lub 4D – pozwala na ocenę wzrostu dziecka, oszacowanie jego masy, obserwację ruchów płodu oraz ocenę funkcji i lokalizacji łożyska. Dodatkowo mierzy ilość wód płodowych oraz ocenia przepływy krwi w łożysku i u dziecka.
- Ocena ryzyka preeklampsji – badanie mające na celu wczesne wykrycie ewentualnych oznak nadciśnienia ciążowego. Obejmuje badanie USG tętnic macicznych, pomiar ciśnienia tętniczego oraz ocenę stężenia łożyskowego czynnika wzrostu (PLGF) oraz sFLt-1 w osoczu krwi.
Każde z tych badań dostarcza nieco innych, ale równie cennych informacji na temat zdrowia mamy i dziecka, dlatego warto skonsultować się z lekarzem w celu ich odpowiedniego zaplanowania.
Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?
Badania prenatalne pozwalają wykryć wiele zaburzeń genetycznych już na wczesnym etapie ciąży. Wśród nich znajdują się trisomie, takie jak zespół Downa, Edwardsa i Patau, które wynikają z nieprawidłowej liczby chromosomów i prowadzą do poważnych wad rozwojowych.
Możliwe jest także zdiagnozowanie zespołu Turnera. Choroba ta dotyczy wyłącznie dziewczynek, ma związek z częściowym lub całkowitym brakiem jednego z chromosomów X i objawia się m.in. niskorosłością, pierwotnym brakiem miesiączki oraz bezpłodnością.
Kolejnym zaburzeniem możliwym do wykrycia jest zespół DiGeorge’a. Mogą mu towarzyszyć wady serca, zaburzenia odporności, niepełnosprawność intelektualna oraz dysmorfia twarzy.
Badania genetyczne pomagają również wykryć choroby metaboliczne, jak fenyloketonuria czy mukowiscydoza oraz schorzenia neurodegeneracyjne, takie jak choroba Taya-Sachsa, dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
Wczesna diagnoza daje możliwość odpowiedniego przygotowania i wdrożenia leczenia lub terapii wspomagających. Dowiedz się więcej >>
Korzyści badań prenatalnych:
Badania prenatalne niosą ze sobą cały szereg korzyści. Przede wszystkim pozwalają ocenić stan zdrowia nienarodzonego dziecka. Jest to bardzo istotne, ponieważ aktualnie wiele nieprawidłowości i schorzeń można operować w momencie, gdy dziecko znajduje się jeszcze w brzuchu matki. Wynik badania prenatalnego pomaga lekarzowi zdecydować, kiedy, gdzie i w jaki sposób powinien odbyć się poród. Może on skierować przyszłą mamę do specjalistycznej placówki, gdzie noworodek otrzyma natychmiastową opiekę medyczną, adekwatną do swojego stanu. Jeśli sytuacja tego wymaga, lekarz może także zaplanować cesarskie cięcie lub przyspieszyć termin porodu, aby zapewnić dziecku większe bezpieczeństwo. Ponadto kobiety, które się na nie decydują, mogą poznać płeć dziecka już na bardzo wczesnym etapie ciąży. Dla wielu przyszłych rodziców jest to wyczekiwany moment, a dzięki badaniom mogą wcześniej przygotować odpowiednią wyprawkę dla malucha.
Korzyści badań:
- Wykrywa hipotrofię płodu lub makrosomię płodu,
- Wykrywa rozczep wargi i podniebienia,
- Ocenia narządy wewnętrzne dziecka,
- Daje możliwość rozpoznania nieprawidłowości w budowie anatomicznej dziecka,
- Wykrywa zespoły wad genetycznych, jak zespół Downa czy zespół Edwardsa już na wczesnym etapie ciąży,
- Wykrywa wady rozwojowe i schorzenia, w tym wady serca, które można operować jeszcze u nienarodzonego dziecka,
- Pozwala na poznanie płci dziecka,
- Daje możliwość spokojnego oczekiwania na narodziny dziecka,
- Ocenia ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego czy porodu przedwczesnego.
Potrzebujesz konsultacji? Napisz do nas
FAQ
Jakie są rodzaje badań prenatalnych?
Badania prenatalne dzielą się na dwa główne rodzaje:
- Nieinwazyjne – są to badania, które nie naruszają otoczenia płodu i opierają się na analizie obrazu USG lub krwi pobranej od ciężarnej. Przykładami takich badań są USG wykonywane w różnych trymestrach ciąży, test podwójny czy nowoczesne testy NIPT (np. Panorama), które analizują DNA płodu obecne we krwi matki.
- Inwazyjne – wymagają ingerencji w otoczenie płodu i są przeprowadzane tylko wtedy, gdy istnieją ku temu wskazania medyczne, np. w przypadku podwyższonego ryzyka choroby genetycznej wykrytego w badaniach nieinwazyjnych. Do tej grupy należą między innymi amniopunkcja i biopsja kosmówki.
Czy badania prenatalne są bezpieczne?
Badania prenatalne budzą wiele emocji, co wynika z przekonania, że są ryzykowne i mogą prowadzić do powikłań, w tym poronienia. Wielu przyszłych rodziców podchodzi do nich z obawą, zwłaszcza do metod inwazyjnych. W rzeczywistości jednak, dzięki nowoczesnej medycynie, zaawansowanemu sprzętowi i doświadczeniu lekarzy, ryzyko powikłań jest minimalne – w przypadku amniopunkcji wynosi mniej niż 1%. Dodatkowo badania te zawsze przeprowadza się pod kontrolą USG, co zwiększa ich bezpieczeństwo.
Czy badania prenatalne są refundowane?
Tak, od 5 czerwca 2024 roku wszystkie kobiety w ciąży mają prawo do bezpłatnych badań prenatalnych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ), niezależnie od wieku czy innych czynników ryzyka. Zmiana ta została wprowadzona w ramach programu „Świadoma, bezpieczna ja”, mającego na celu zwiększenie dostępu do opieki zdrowotnej dla kobiet.
Przed wprowadzeniem tego programu, bezpłatne badania prenatalne przysługiwały jedynie kobietom spełniającym określone kryteria, takie jak wiek powyżej 35 lat, występowanie wad genetycznych w rodzinie czy nieprawidłowe wyniki wcześniejszych badań. Obecnie, dzięki zniesieniu tych ograniczeń, każda kobieta w ciąży może skorzystać z I i II badania prenatalnego całkowicie bezpłatnie, co pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych wad płodu i podjęcie odpowiednich działań medycznych. III badanie prenatalne wciąż nie podlega refundacji. Mimo to bardzo wiele wnosi ono do diagnostyki, dlatego powinno być traktowane na równi z dwoma pierwszymi.
Czy każda kobieta w ciąży powinna wykonać badania prenatalne?
Zdecydowanie TAK! Badania prenatalne pozwalają bowiem już we wczesnej ciąży wykryć ewentualne wady genetyczne i rozwojowe dziecka, co daje możliwość podjęcia odpowiednich działań medycznych. Dzięki nim przyszli rodzice mogą lepiej przygotować się na narodziny malucha, a w razie potrzeby lekarze mogą zaplanować specjalistyczną opiekę jeszcze przed porodem. Co więcej, w większości przypadków badania te dają przyszłej mamie spokój i pewność, że jej dziecko rozwija się prawidłowo.
Cennik
| USG prenatalne NFZ w I trymestrze – ciąża pojedyncza | bezpłatnie |
| USG prenatalne NFZ w I trymestrze – ciąża mnoga | bezpłatnie |
| USG prenatalne NFZ w II trymestrze – ciąża pojedyncza | bezpłatnie |
| USG prenatalne NFZ w II trymestrze – ciąża mnoga | bezpłatnie |
| USG prenatalne w I trymestrze – ciąża pojedyncza | 390 PLN |
| USG prenatalne w I trymestrze – ciąża mnoga | 430 PLN |
| USG prenatalne w II trymestrze – ciąża pojedyncza | 390 PLN |
| USG prenatalne w II trymestrze – ciąża mnoga | 450 PLN |
| USG prenatalne w III trymestrze – ciąża pojedyncza | 390 PLN |
| USG prenatalne w III trymestrze – ciąża mnoga | 450 PLN |
| Przeliczenie wyniku preeklampsji w I trymestrze ciąży (krew+przeliczenie) | 250 PLN |
| Przeliczenie wyniku preeklampsji w II trymestrze ciąży (krew+przeliczenie) | 440 PLN |