Specjalizacje

  • Genetyka kliniczna
  • Diagnostyka wad płodów
  • Ocena genetyczna poronień
SPECJALISTA GENETYKI KLINICZNEJ

prof. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek


Umów wizytę

Ogromna wiedza i doświadczenie uczyniły ją jednym z czołowych ekspertów w dziedzinie genetyki klinicznej na Śląsku oraz cenionym członkiem zarówno krajowych, jak i międzynarodowych towarzystw naukowych. Specjalizuje się w diagnostyce genetycznej wad wrodzonych płodów, ocenie genetycznej nawykowych poronień oraz poradnictwie genetycznym dotyczącym zespołów wad rozwojowych i wrodzonych wad metabolizmu.

Zaangażowanie Profesor Jezela-Stanek w genetykę kliniczną jest widoczne zarówno w jej dorobku naukowym, jak i praktyce klinicznej. Posiada bogate doświadczenie w diagnostyce genetycznych przyczyn niepowodzeń ciąż, wad wrodzonych oraz zaburzeń rozwoju. Profesor wyróżnia się nie tylko doskonałą wiedzą, ale także umiejętnością jej przekazywania pacjentom.

Cieszy się zaufaniem pacjentów i kolegów z branży medycznej, co potwierdza jej członkostwo w prestiżowych polskich i międzynarodowych towarzystwach naukowych, takich jak Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka oraz Sekcja Dysmorfologii i Sekcja Diagnostyki Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Z ponad stu opublikowanymi pracami naukowymi jej wkład w dziedzinę jest nieoceniony. Jest aktywna w redakcjach naukowych czasopism medycznych, takich jak Journal of Mother and Child, Archives of Medical Science oraz Frontiers (Pediatric Neurology). Jej aktywność publikacyjna ilustruje zaangażowanie w rozwijanie genetyki klinicznej.

Profesor Jezela-Stanek to nie tylko wybitny praktyk, ale również aktywny badacz. Bogate doświadczenie i wiedza dotycząca nietypowych przypadków to także udział w szkoleniach, kursach oraz stypendiach badawczych. Uczestniczy w międzynarodowych projektach, takich jak ORPHANET (The portal for rare diseases and orphan drugs) Joint Action w Paryżu czy DYSCERNE (The European Network of Centres of Expertise for Dysmorphology) w Manchesterze, co podkreśla globalne znaczenie jej pracy. Brała także udział w szkoleniach i kursach za granicą, zdobywając cenne doświadczenie w renomowanych ośrodkach, takich jak Global Fertility Academy (GFA) organizowane przez Uniwersytet w Manchesterze czy FMF (Fetal Medicine Foundation) w Londynie.

Aktywnie zaangażowana w międzynarodowe projekty dotyczące zespołów dysmorficznych, takie jak GestaltMatcher Database oraz FaceMatch, odgrywa istotną rolę w rozwijaniu wiedzy na temat tych rzadkich schorzeń.

W ramach usług Serafin Clinic Gliwice Profesor specjalizuje się w konsultacjach i objaśnianiu wyników badań genetycznych (w tym WES), szczególnie w określaniu skutków i dalszego postępowania. Udziela informacji o dostępnych badaniach genetycznych, w tym prenatalnych, nieinwazyjnych oraz preimplantacyjnych (PGD), oraz objaśnia wyniki badań prenatalnych i wskazuje na dalszą diagnostykę oraz ocenę ryzyka.

Prowadzi konsultacje dla dorosłych z problemami położniczymi (niepłodność, poronienia, nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych), chorobami genetycznymi oraz nowotworami w rodzinie, a także dla rodzin z dziećmi z zaburzeniami rozwojowymi.